METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АЛЬФА-N-АЦЕТИЛГАЛАКТОЗАМИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ШИНДЛЕРА БОЛЕЗНЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

АЛЬФА-N-АЦЕТИЛГАЛАКТОЗАМИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ШИНДЛЕРА БОЛЕЗНЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Хотя в литературе имеются единичные описания заболевания, но они четко подразделяются на две клинические формы, отличающиеся сроком манифестации и клиническим фенотипом в виде нейроаксональной дистрофии (тип I) и диффузной ангиокератомы (тип II). Тип I. Возраст начала болезни — 1—2-й год жизни. Тип течения прогредиентный. Болезнь манифестирует задержками физического, психического и речевого развития: нормальное психомоторное развитие прослеживается до 15 мес. жизни ребенка, сменяясь быстрым нейродегенеративным регрессом. Характерным симптомом являются судороги. К концу 2-го года жизни развивается косоглазие, атрофия зрительных нервов, нистагм, мышечная гипотония и частые миоклонии. К 3—4 годам становится очевидной тяжелая умственная отсталость, формируется декортикационная поза, сгибательные контрактуры во всех суставах, гиперрефлексия, отсутствие реакции на окружающее и корковая слепота, миоклонии. Нейрофизиологические исследования выявляют диффузные изменения на ЭЭГ с очагами пароксизмальной активности, аномальные зрительные, слуховые, соматосенсорные вызванные потенциалы, характеризующиеся низкой амплитудой и замедлением ответа. На КТ/МРТ головного мозга выявляют диффузную атрофию коры, мозжечка и ствола мозга. Тип II. Возраст начала болезни — 3-е десятилетие. Тип течения прогредиентный. Болезнь манифестирует диффузной ангиокератомой на коже нижних участков туловища, которая в дальнейшем медленно распространяется, покрывая спину, лицо и конечности. Формируется некоторая грубость черт лица: запавшая переносица, толстые губы, увеличенный кончик носа. Дерматологическое обследование выявляет сухую кожу, плотно покрытую макулопапулезными высыпаниями яркокрасного или пурпурного цвета диаметром 1—3 мм. Высыпания распространены по всему телу, включая лицо и пальцы, и располагаются более плотно в подмышечных впадинах, на груди, нижней части живота, ягодицах, бедрах, в паху. Сходные телангиэктазии выявляют на губах, слизистой рта и глотки, расширенные кровеносные сосуды — на конъюнктиве и глазном дне. Психологические тесты выявляют умственную отсталость в стадии дебильности. На МРТ головного мозга фиксируются небольшие лакунарные инфаркты, ЭНМГ — снижение проводимости по чувствительным волокнам периферических нервов. Данные о продолжительности жизни отсутствуют.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной a-N-ацетилгалактозаминидазы, приводящие к ее недостаточности в плазме, лейкоцитах, фибробластах, плаценте, печени, селезенке, легких, нейронах. Ген картирован на 22q13.1-13.2. Для типа I идентифицирована мутация Е325К, для типа II — мутация R329W.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье