METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АЛЬФА-МАННОЗИДОЗ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

АЛЬФА-МАННОЗИДОЗ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, что нашло отражение в условном подразделении синдрома на более инфантильную (тип I), более легкую ювенильно-тяжелую взрослую (тип II) клинические формы, составляющие скорее континуум клинических фенотипов. Течение заболевания прогредиентное. Тип I. Возраст начала заболевания — 1-й год жизни (3—12 мес.). Обычно при рождении дети выглядят нормальными, хотя уже с рождения могут наблюдаться пупочные и/или паховые грыжи. Манифестация совокупности клинических симптомов, ведущих к постановке диагноза, включает постепенное формирование грубых черт лица по типу "гаргоилизма", скелетных деформаций по типу множественного дизостоза. В этом же возрасте больные обычно начинают страдать частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами. На 2-м году жизни становится заметной и прогрессирует задержка психоречевого развития, гепатоcпленомегалия, позднее — поражение органа зрения в виде задней капсулированной катаракты или поверхностного помутнения роговицы. Тугоухость является практически облигатным симптомом заболевания. Скелетные дисплазии представлены утолщением свода черепа, овоидной или клювовидной деформацией и уплощением тел позвонков, ведущих к формированию гибуса. Развивается умственная отсталость в стадии имбецильности. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к летальному исходу в возрасте 3—10 лет. Тип II. Возраст начала заболевания — раннее детство (1—4 года). Заболевание характеризуется относительно нормальным ранним развитием, но манифестирует медленно прогрессирующим множественным дизостозом, умственной отсталостью, которая становится очевидной в детском или раннем школьном возрасте. Грубость черт лица может быть слабо выражена. Тугоухость наблюдается практически у всех больных, так же как помутнение роговицы и катаракта. У больных с этой формой описаны гидроцефалия, деструктивные синовиты, спастическая параплегия. На КТ/МРТ головного мозга выявляют изменение костей черепа, церебеллярную атрофию, поражение белого вещества. Возраст смерти больных широко варьирует, большинство из них доживают до взрослого возраста.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной a-D-маннозидазы, приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 19р13.2-q12.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье