METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). БЕТТА-МАННОЗИДОЗ.

БЕТТА-МАННОЗИДОЗ.

Клиника

Описаны не более 10 случаев заболевания. Клинический фенотип не только гетерогенен, но и мало специфичен. Течение болезни прогредиентное. Возраст начала заболевания широко варьирует — в младенчестве (1—6 лет) или позже. Первые несколько месяцев после рождения дети развиваются нормально. Далее делается очевидным формирование задержки умственного развития, которая прогрессирует до умственной отсталости — единственного постоянного симптома данного заболевания. Мягкие лицевые дизморфии описаны у многих больных, но их нельзя характеризовать как Гурлер-подобный фенотип. Скелетные аномалии были описаны в единичных случаях. У больных обычно наблюдается склонность к частым инфекциям верхних и нижних дыхательных путей и отитам, ведущим к тугоухости. Поведение у некоторых больных характеризуют как агрессивное или констатируют эмоциональную лабильность. Самый тяжелый клинический фенотип характеризовался эпилептическим статусом (в возрасте 12 мес.), спастической тетраплегией и смертью в 15 мес. Самый легкий клинический фенотип наблюдался у двух взрослых братьев (один из которых был старше сорока лет) с умственной отсталостью и ангиокератомой (этот симптом у других больных отсутствовал). На КТ/МРТ головного мозга обычно не находят изменений, но у самого тяжелого больного были выявлены признаки атрофии.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной b-D-маннозидазы, приводящие к ее недостаточности, по крайней мере, в лейкоцитах, фибробластах и клетках мозга. Ген картирован на 4 q22-q25.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье