METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АСПАРТИЛГЛЮКОЗАМИНУРИЯ.

АСПАРТИЛГЛЮКОЗАМИНУРИЯ.

Клиника

Клинический фенотип достаточно униформный у финнов и более гетерогенен у единичных диагностированных больных другой этнической принадлежности. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Первые несколько месяцев после рождения дети развиваются совершенно нормально, хотя пупочные и/или паховые грыжи могут возникать вскоре после рождения, что обычно не связывают с началом болезни. Заболевание на 1-м году жизни манифестирует частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами, диареей. В дальнейшем становятся очевидными отставание роста и слабо выраженная микроцефалия. У части больных развивается гепатомегалия. Становится заметным постепенное формирование грубых черт лица по типу "гаргоилизма", сопровождающееся образованием отвисших участков кожи; мало заметные в возрасте до 10 лет, эти признаки становятся все более очевидными с каждым десятилетием. На коже часто образуются угри, и она характеризуется повышенной чувствительностью к солнечным лучам. Примерно у 1/3 больных развивается кристаллоподобное помутнение хрусталика. Умственное развитие сохраняется относительно нормальным до возраста 5 лет, хотя задержка речевого развития является типичным симптомом заболевания. Постепенно идет формирование умственной отсталости и у взрослых, как правило, она наблюдается в стадии имбецильности. В поведении больных часто отмечается гипервозбудимость, расторможенность до неуправляемости. У части больных наблюдается двигательная неловкость и мышечная гипотония. В редких случаях у самых старших больных формируется спастичность, у 50% имеются изменения на ЭЭГ. Рентгенологическое исследование скелета выявляет очень мягкие скелетные деформации по типу множественного дизостоза, включая клиновидную деформацию тел позвонков и утолщение кортикального слоя черепа. На КТ/МРТ головного мозга выявляют церебральную атрофию. К числу редких симптомов относятся гиперподвижность суставов, макроглоссия, хриплый голос, низкий рост, брахицефальная форма черепа. Смерть на 3—5-м десятилетии жизни, в большинстве случаев — от пневмонии или абсцесса легких. Единичные больные имели мягкий множественный дизостоз и умственную отсталость. К числу редких симптомов относятся пороки сердца и диффузная ангиокератома.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной аспартилглюкозаминидазы (1-аспартамидо-b- N-ацетилглюкозамин амидогидролазы), приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 4q32-q33. Найдена частая мутация С163S.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Строго доказано накопление заболевания в северном и восточном регионах Финляндии с частотой гетерозигот 1:36, что объясняется эффектом родоначальника: 98% мутантных хромосом у финнов несут мутацию C163S иполиморфизм R161Q . У больных другой этнической принадлежности найден широкий спектр мутаций.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье