METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СИНДРОМ ГЛИКОПРОТЕИНОВ С КАРБОГИДРАТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ (CDG СИНДРОМ), ТИП II.

СИНДРОМ ГЛИКОПРОТЕИНОВ С КАРБОГИДРАТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ (CDG СИНДРОМ), ТИП II.

Клиника

Описаны единичные больные, что скорее указывает на диагностические трудности, чем на низкую частоту заболевания. Клинический фенотип имеет множественные черты сходства с таковым CDG — синдрома, тип Iа, но также и существенные различия. Возраст начала заболевания — с рождения. Течение болезни прогредиентное. CDG- синдром манифестирует тяжелой мышечной гипотонией, дизморфическими чертами лица и пороками развития. Дизморфии представлены крючковатым носом, тонкими губами, большими диспластичными ушами в косом положении, прогнатией верхней челюсти, короткой шеей. Пороки развития представлены проксимальной имплантацией больших пальцев кисти, нерегулярной позицией пальцев стопы, дефектами межжелудочковой перегородки, заворотом желудка, гипогонадизмом, широко расставленными сосками. В первые годы жизни обращают на себя внимание редкие и тонкие волосы. Тяжелая задержка психомоторного развития становится очевидной уже на 1-м году жизни. Больные не следят за предметами (эта способность у них формируется в редуцированной форме на 2-м году жизни), способны сидеть без поддержки на 3-м году жизни, делают несколько самостоятельных шагов к 7 годам, издают единичные монотонные звуки. Отставание роста и веса становится очевидным и прогрессирует после двух лет жизни. Формируется микроцефалия. Желудочно-кишечная симптоматика манифестирует с первых недель жизни и усугубляется частыми инфекциями. Регургитация содержимого желудка из-за его заворота может осложняться непроходимостью кишечника. Рекуррентные инфекции респираторного тракта, поверхностное дыхание. К 12 мес. могут появиться капиллярная гемангиома по среднефронтальной линии, гипертрофия десен, необычно крупные зубы и повышенная кровоточивость. При исследовании глазного дна выявляют побледнение и нечеткость очертаний диска зрительного нерва. На ЭРГ выявляют снижение амплитуды. Патология скелета включает тороколюмбарный кифосколиоз, вывихи шейных позвонков, двустороннюю вальгусную деформацию в тазобедренном суставе, гипотрофию дистальных отделов конечностей, плоскостопие. Рентгенологическое исследование скелета выявляет истончение длинных трубчатых костей, аномалии в структуре шейных позвонков. На 5—6 году жизни развивается не полностью купируемый судорожный синдром. На ЭЭГ выявляют замедленный a-ритм и наличие пароксизмальной активности. Характерны выраженные стереотипии в поведении — постоянные движения типа "мытья рук", поднесение рук ко рту, вращения головы, хлопанье по щекам, раскачивание тела. В отличие от CDG-синдрома, тип I, отсутствует неврологическая симптоматика в виде арефлексии, периферической полинейропатии, мозжечковой атаксии.

Этиология

Мутации структурного гена для локализованной в аппарате Гольджи N- ацетилглюкозаминтрансферазы II, приводящие к ее недостаточности в культуре фибробластов и других тканях. Ген картирован на 14q21.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье