METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГИПЕРОРНИТИНЕМИЯ - ГИПЕРАММОНЕМИЯ - ГОМОЦИТРУЛЛИНЕМИИ СИНДРОМ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

ГИПЕРОРНИТИНЕМИЯ - ГИПЕРАММОНЕМИЯ - ГОМОЦИТРУЛЛИНЕМИИ СИНДРОМ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип заболевания гетерогенен от острой неонатальной (1) формы до взрослой, хронической (2). Течение заболевания интермиттирующее с варьирующим сроком начала. 1. Возраст начала заболевания — в неонатальный период, 1-й год жизни (1-й месяц/месяцы), до 3 лет, до 10 лет. В неонатальный период при искусственном белковом вскармливании — нарушения вскармливания, рвота, летаргия, кома на фоне гипераммониемии как реакция на белковую пищу, сопровождающаяся судорогами по типу инфантильных спазмов или типами приступов. Может наступить смерть в возрасте до 1 года на высоте приступа. У большинства больных ко 2-му году возникает непереносимость мясной пищи и молока. Характерна избирательная низкобелковая диета. Приступы летаргии и комы могут периодически повторяться в младенчестве и раннем детстве. Возникает атаксия или хореоатетоз, задержка физического развития с отставанием роста, гипотрофией, мышечная гипотония, спастичность. Задержка психического развития с умственной отсталостью различной степени, судороги (редко), умеренная гепатоспленомегалия или ее отсутствие, склонность к кровотечениям. На высоте приступа при исследовании глазного дна находят отек диска зрительного нерва. 2. Взрослая хроническая форма характеризуется задержкой психомоторного развития в детстве, умственной отсталостью, изменением поведения, отвращением к белковой пищи. Описана взрослая форма, сопровождающаяся нормальным интеллектом при отказе от белковой пищи в раннем детстве, которая манифестировала после гепатита (на 2-м десятилетии) энцефалопатией, спастическим парапарезом, миоклониями, судорогами. Постановка диагноза и назначение диеты с ограничением белка и добавкой аргинина привели к частичному купированию клинической симптоматики.

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен. Ген картирован на 13q34.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье