METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СИНДРОМ ГЛИКОПРОТЕИНОВ С КАРБОГИДРАТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ (CDG СИНДРОМ), ТИП III.

СИНДРОМ ГЛИКОПРОТЕИНОВ С КАРБОГИДРАТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ (CDG СИНДРОМ), ТИП III.

Клиника

Описаны единичные больные, что может определяться не частотой заболевания, а трудностями его диагностики. Клинический фенотип имеет множественные черты сходства с типами I, II и IV CDG-синдрома, но также и существенные отличия. Возраст начала болезни — с момента рождения. Тип течения заболевания прогредиентный. Заболевание манифестирует в перинатальный период вялостью, тяжелой мышечной гипотонией, лицевыми дизморфиями (в первоисточнике подробно не описаны), задержкой раннего развития. В младенчестве становится очевидной тяжелая задержка психомоторного развития. Неврологическая симптоматика в это время представлена диффузной мышечной гипотонией, судорогами по типу инфантильных спазмов при оживленных сухожильных рефлексах. При исследовании глазного дна выявляют атрофию зрительных нервов. Характерны участки депигментации кожи, напоминающие недержание пигмента. Нарушение функции печени проявляется либо гепатомегалией, либо интермиттирующими подъемами активности печеночных трансаминаз. На КТ/МРТ головного мозга выявляют атрофию коры и ствола мозга, а также генерализованную дисмиелинизацию. У одного из больных найдена аномалия Денди—Уокера и гипоплазия мозолистого тела. Зрительные и соматосенсорные вызванные потенциалы изменены с младенчества. Поскольку данный тип синдрома распознан совсем недавно у детей, прогноз не ясен. У больного, достигшего возраста 8 лет, сформировался тяжелый спастический тетрапарез с арефлексией, наблюдались ежедневные судорожные приступы по типу инфантильных спазмов, атрофия зрительных нервов, сколиоз, нарушения пигментации кожи типа пятен "кофе с молоком" и самый примитивный уровень общения с окружающими.

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования (есть больной от кровнородственного брака).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье