METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СИНДРОМ ГЛИКОПРОТЕИНОВ С КАРБОГИДРАТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ (CDG СИНДРОМ), ТИП IV.

СИНДРОМ ГЛИКОПРОТЕИНОВ С КАРБОГИДРАТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ (CDG СИНДРОМ), ТИП IV.

Клиника

Описаны единичные больные, что может быть связано не с реальной частотой заболевания, а с трудностями его диагностики. Клинический фенотип имеет множественные черты сходства с типами I, II и III CDG-синдрома, но также и существенные отличия. Возраст начала болезни — с момента рождения. Тип течения заболевания хронический. Болезнь может манифестировать респираторным дистресс-синдромом, судорогами, тремором, мышечным гипертонусом. Ребенок уже рождается с микроцефалией или она развивается на 1-м году жизни. Дизморфии и пороки развития могут быть представлены раздвоением язычка, микроязычком, готическим небом, диспластичными ушами, множественными контрактурами, аддукцией большого пальца кисти. Психомоторное развитие отсутствует или минимально, реакция на зрительные и звуковые раздражители отсутствует. Спонтанная двигательная активность также отсутствует при наличии хореоатетоза. Мышечный тонус грубо изменен по типу гипотонии или гипертонуса с тенденцией к формированию спастического тетрапареза. Тяжелые некупируемые судороги, генерализованные или фокальные, клонические или в виде инфантильных спазмов наряду с гипсаритмией на ЭЭГ. При офтальмологическом исследовании может быть выявлена колобома радужки или атрофия зрительных нервов. На КТ/МРТ головного мозга регистрируют атрофию коры, а также мозжечка или мозолистого тела. Сопутствующая симптоматика представлена инфекциями мочевыводящих путей. Поскольку данный тип синдрома распознан совсем недавно у детей до 1 года жизни, прогноз не ясен. Более тяжело пораженный больной с врожденной микроцефалией умер в возрасте 3 мес. Распознавание этого синдрома расширяет показания к исследованию изоформ гликопротеинов, особенно трансферрина, у младенцев с тяжелой неясной неврологической симптоматикой.

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования (есть больной от кровнородственного брака).



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье