METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МНОЖЕСТВЕННАЯ СУЛЬФАТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

МНОЖЕСТВЕННАЯ СУЛЬФАТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни варьирует, чаще — на 2-м году жизни. Описаны единичные больные, у которых заболевание манифестировало с рождения фациальными дизморфиями, изменениями лица по типу "гаргоилизма", короткой шеей, гепатомегалией, гипоплазией тел позвонков и эпифизарной дисплазией. Далее постепено развились гидроцефалия, помутнение роговицы и ихтиоз. У большинства больных заболевание манифестирует на 1—2-м году жизни постепенно прогрессирующей задержкой психомоторного развития. Раннее развитие может быть нормальным или наблюдается небольшая задержка. Больной ребенок, как правило, способен самостоятельно стоять и говорить несколько слов, но и в этот пресимптоматический период имеет место задержка психомоторного развития. На 2-м году жизни больные постепенно утрачивают способность сидеть, стоять и теряют речевые навыки, становятся невнимательными, так как. постепенно развивается деменция. Наряду со спастичностью и слепотой у них формируется тугоухость, нарушения глотания и судорожный синдром. Скорость проведения импульсов по периферическим нервам снижена. Кроме описанных симптомов, присущих метахроматической лейкодистрофии (поздняя инфантильная форма), в клинической картине заболевания появляются симптомы и признаки, присущие мукополисахаридозам. Возникая на самых ранних или более поздних стадиях заболевания, они включают: изменения черт лица по типу "гаргоилизма", изменения скелета по типу множественного дизостоза, гепатоспленомегалию. Эти симптомы, особенно Гурлер-подобный фенотип, как правило, менее тяжело выражены (могут быть даже стертыми), чем при классических мукополисахаридозах. Ихтиоз развивается на 2—3-м году жизни. Изменения со стороны органа зрения могут быть представлены атрофией зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки, симптомом "вишневой косточки" (описан у двух больных), помутнением роговицы (редкий симптом). При рентгенологическом исследовании скелета выявляют башмакообразную деформацию турецкого седла, деформацию суставов, особенно вертлужной впадины, деформацию грудины, расширение ребер, клювовидную деформацию поясничных позвонков, широкие фаланги пальцев. Смерть наступает в конце 1-го — начале 2-го десятилетия жизни, хотя некоторые больные доживают и до начала 3-го десятилетия. Описан вариант заболевания, распространенный в Саудовской Аравии и характеризующийся превалированием симптоматики, присущей мукополисахаридозам, — макроцефалией, помутнением роговицы, выраженным множественным дизостозом, сдавлением шейного отдела спинного мозга — при отсутствии ихтиоза и выраженной тугоухости. Умственная отсталость в стадии дебильности, реже — в стадии имбецильности.

Этиология

Первичный биохимический дефект не установлен. Мутантный ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространение клинического варианта заболевания в Саудовской Аравии обусловлено, по-видимому, эффектом родоначальника и/или кровнородственными браками.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье