METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АКТИВАТОРНОГО БЕЛКА САПОЗИНА B.

МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АКТИВАТОРНОГО БЕЛКА САПОЗИНА B.

Клиника

Описаны единичные больные, что может быть связано с диагностическими трудностями из-за почти нормальной активности арилсульфатазы А при использовании традиционного хромогенного субстрата. Течение заболевания прогредиентное. Клинический фенотип сходен с таковым при разных формах метахроматической лейкодистрофии — поздней инфантильной, ювенильной и взрослой. Клинический фенотип больного с инфантильной формой заболевания отличался от такового при классической поздней инфантильной форме, поскольку неврологическая симптоматика более соответствовала поражению нейронов, чем белого вещества. Заболевание манифестировало с рождения микроцефалией, задержкой развития и его остановкой в 6 месяцев, а также мышечной гипотонией и судорогами. Характерными для лейкодистрофии симптомами были только побледнение диска зрительного нерва и децеребрационная поза. На КТ головного мозга обнаружена атрофия мозга, на ЭЭГ — пароксизмальная активность. Неврологическая симптоматика представлена гипорефлексией, судорожными приступами. Спастичность отсутствовала. Больной погиб в возрасте 28 мес. Раннеювенильная и ювенильная формы описаны у двух пар сибсов, каждая из которых была рождена от кровнородственного брака. При поздней инфантильной форме заболевание напоминало позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и манифестировало в возрасте 18 мес. снижением глоточных и небных рефлексов (поперхиванием), генерализованными судорогами, частичной атрофией зрительных нервов, расширением зрачков, ослабление фотореакции) на фоне регресса психомоторного и речевого развития и выраженной гипорефлексии. На МРТ головного мозга — признаки лейкодистрофии. Прогрессирующий спастический тетрапарез и положительный симптом Бабинского наблюдались у обоих больных, которые дожили до 7 лет. У другой пары сибсов заболевание манифестировало между 4,5 и 6 годами регрессом психомоторного развития, неустойчивой походкой, навязчивыми движениями рук, скрежетанием зубов с последующим присоединением судорог, мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, снижения скорости проведения импульсов по периферическим нервам. При прогрессировании заболевания к 19 годам развились обездвиженность, отсутствие реакции на окружающее, недержание мочи и кала на фоне тяжелого спастического тетрапареза и выраженной гиперрефлексии. Взрослая форма заболевания манифестировала задержкой психомоторного развития в возрасте 1 года. Регресс психомоторного развития с превалированием интеллектуального дефекта был очевиден в школьном возрасте, умственная отсталость в стадии имбецильности зафиксирована к 15 годам (IQ = 40). Для данной больной были характерны отставание в росте, весе и нетяжелая микроцефалия. К 21 году развилась атаксия, дизартрия и мышечный гипертонус в руках и резко сниженная скорость проведения импульсов по периферическим нервам. На глазном дне выявлена макулярная дегенерация (серая макула). Гипертонус в руках далее развился в спастическую диплегию, тогда как в ногах отмечалась мышечная слабость, арефлексия и сенсорная нейропатия. В терминальной стадии развилась деменция с утратой речи, частичная утрата двигательной активности, нарушения глотания, недержание мочи и кала. На МРТ выявлены признаки демиелинизации в перивентрикулярной области. Смерть в возрасте 21 года от прогрессирующей энцефалопатии. Еще у одного больного заболевание манифестировало деменцией, которая стала очевидной на 4-м десятилетии жизни и привела его к 48 годам в состояние полной замкнутости и апатии. На КТ/ МРТ головного мозга — диффузное снижение плотности белого вещества в лобных долях. Скорость проведения импульсов по периферическим нервам была на нижней границе нормы.

Этиология

Мутации структурного гена для предшественника сапозиновых белков — просапозина, приводящие к недостаточности лизосомного сапозина В (saр В) в большинстве тканей организма. Ген картирован на 10q22.1.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье