METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). БОЛЕЗНЬ ГОШЕ. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АКТИВАТОРНОГО БЕЛКА - САПОЗИНА С.

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АКТИВАТОРНОГО БЕЛКА - САПОЗИНА С.

Клиника

Описаны единичные больные, что может быть связано с диагностическими трудностями из-за нормальной активности b-D-глюкозидазы при использовании традиционного флюорогенного субстрата. Течение заболевания прогредиентное. Клинический фенотип сходен с таковым при болезни Гоше, тип III. Он сочетает в себе гепатоспленомегалию, развивающуюся к 1 году жизни, гематологические симптомы, обусловленные гиперспленизмом — анемию, тромбоцитопению; отставание в росте, задержку созревания скелета с выраженной неврологической симптоматикой. Последняя включает задержку моторного развития (больные поздно начинают ходить, не могут встать из положения сидя), которая переходит в регресс двигательного развития, проявляющийся шаркающей походкой, слабостью мышц бедра. На ЭНМГ выявляют атрофию мышц, преимущественно выраженную в области тазового пояса. Задержка, а позднее — регресс речевого развития и умственная отсталость различных степеней описаны у всех больных. Могут развиться миоклонии, тяжелая атаксия, тремор, дизартрия и офтальмоплегия. У одной больной отмечалось "кукольное" лицо, коричневатые пигментные пятна на коже. На глазном дне у нее выявлена пигментная дегенерация сетчатки. На терминальных стадиях болезни развиваются спастический тетрапарез, судороги, утрата способности к самостоятельному передвижению, отсутствие реакции на окружающее. Смерть на 2-м десятилетии жизни от прогрессирующей энцефалопатии.

Этиология

Мутации структурного гена для предшественника сапозиновых белков — просапозина, приводящие к недостаточности сапозина С (saр C) в большинстве тканей организма. Ген картирован на 10 q 22.1.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье