METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ. 3-БЕТТА-ГИДРОКСИСТЕРОИДДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ. 3-БЕТТА-ГИДРОКСИСТЕРОИДДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен и по аналогии с 21-гидроксилазной недостаточностью может быть подразделен на тяжелую сольтеряющую форму, форму с аномальным развитием гениталий и аттенуированную (неклассическую) форму. Возраст начала наиболее тяжелой формы болезни — неонатальный период. У части больных заболевание манифестирует с рождения "сомнительными" гениталиями в сочетании с тяжелой потерей соли, протекающей в виде адреналовых кризов. Пораженные мальчики имеют "сомнительные" гениталии, различную степень гипоспадии, (часто тяжелую перинеоскротальную гипоспадию) и пальпируемые яички. У пораженных девочек может наблюдаться гипертрофия клитора и слияние больших половых губ разной степени выраженности. В постнатальном периоде вирилизация больных девочек нарастает. Адреналовые кризы проявляется отказом от пищи, рвотой, дегидратацией, диареей, летаргией, судорогами. Обычно развивается гипотрофия. Эти кризы развиваются в первые недели жизни и опасны для больных, так как легко трансформируются в кардиоваскулярный коллапс и ведут к остановке сердца. Смерть может наступить в неонатальном периоде или в возрасте до года. Кризы не всегда купируются своевременно назначенной гормональной терапией. Менее тяжелые клинические формы характеризуются только "сомнительными" гениталиями у обоих полов, мягкой вирилизацией лиц женского пола и нарушением маскулинизации у мужчин. Легкая форма проявляется у лиц женского пола в пубертатном периоде и позже в виде оволосения по мужскому типу, олигоменореи и бесплодия. У мужчин эта форма не описана, что может быть связано с трудностью ее диагностики у них. При своевременной диагностике и заместительной гормонотерапии прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена 3-b-гидроксистероиддегидрогеназы. Ген картирован на 1р13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Данное заболевание обусловливает около 1% ВГКН.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье