METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ВРОЖДЕННАЯ (ЛИПОИДНАЯ) ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ ХОЛЕСТЕРОЛДЕСМОЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ВРОЖДЕННАЯ (ЛИПОИДНАЯ) ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ ХОЛЕСТЕРОЛДЕСМОЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Очень редкая форма ВГКН. Течение заболевания острое. Время начала болезни — неонатальный период. Заболевание манифестирует при рождении мужским псевдогермафродитизмом: нормально сформированными женскими гениталиями у мальчиков при нормальном (мужском) развитии внутренних гениталий и наличии яичек в брюшной полости. Наружные гениталии у девочек нормально сформированы к моменту рождения. Начиная с 5-го—10-го дня жизни, развиваются симптомы адренокортикальной недостаточности по типу адреналовых кризов на фоне тяжелой потери соли — непрерывного натрийуреза и гиперкалемического ацидоза. Адреналовые кризы проявляются рвотой, отказом от пищи, дегидратацией, спастической диареей, летаргией, судорогами. Развивается гипотрофия. Эти кризы опасны для жизни больных, смерть может наступить в неонатальный период или в возрасте до года на высоте адреналового криза, легко трансформирующегося в шок, ведущий к остановке сердца. УЗИ выявляет ВГКН. В пубертатном периоде, если больные доживают до этого возраста, половое развитие нарушено и у мальчиков с псевдогермафродитизмом, и у больных девочек. У девочек это проявляется первичной аменореей и клиническими признаками гипогонадизма: отсутствием или скудным ростом волос на лобке и в подмышечных впадинах, недоразвитыми молочными железами и гениталиями. У мальчиков мужской псевдогермафродитизм сопровождается нарушением/отсутствием маскулинизации. При своевременном диагнозе и вовремя начатой заместительной гормонотерапии прогноз становится благоприятным, хотя длительный катамнез известен для единичных больных.

Этиология

Предположительно мутации структурного гена CYPIIA митохондриального цитохрома Р- 450scc, приводящие к сочетанной недостаточности 20-гидроксилазы, 22-гидроксилазы, 20,22-десмолазы в коре надпочечников, яичниках, тестикулярных клетках Лейдига и плаценте. Ген картирован на 15q23-q24. Однако мутации в этом гене у больных пока не найдены, хотя модель заболевания на лабораторных животных с делецией в CYPIIA клинически и патоморфологически сходна с данной формой ВГКН. Другие (некартированные) гены-кандидаты включают ген для белка-носителя стеролов, периферического бензодиазепинового рецептора и пептида-активатора стероидогенеза.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Этническая принадлежность больных преимущественно ограничена двумя группами — японского и швейцарско-германского происхождения.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье