METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КОРТИКОСТЕРОНМЕТИЛОКСИДАЗЫ ТИП II НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

КОРТИКОСТЕРОНМЕТИЛОКСИДАЗЫ ТИП II НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Течение заболевания острое или интермиттирующее. Возраст начала — неонатальный период. У больных заболевание с рождения манифестирует адреналовыми кризами в виде рвоты, дегидратации, отказа от пищи, летаргии, судорог с тяжелой потерей соли, непрерывным натрийурезом в сочетании с гиперкалиемией. Эти кризы развиваются в первые недели жизни и опасны для больных. На высоте адреналового криза смерть может наступить в неонатальный период или в возрасте до года У выживших больных отмечается задержка роста и ослабление тяжести кризов с возрастом. При своевременной диагностике и заместительной гормональной терапии прогноз благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена митохондриальной Р-450с11, приводящие к его недостаточности. Ген картирован на 8q.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание встречается с повышенной частотой у евреев иранского происхождения.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье