METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КАРБАМИЛФОСФАТСИНТЕТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

КАРБАМИЛФОСФАТСИНТЕТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Различают формы с неонатальным и инфантильным началом заболевания. 1. Неонатальная (тяжелая) форма — течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период (через 24—72 ч после рождения или в первые дни жизни). Рвота, нарушения вскармливания, диспноэ или респираторный дистресс-синдром, гипотермия, прогрессирующая летаргия, кома на фоне респираторного алкалоза и гипераммониемии, наблюдаются также судороги, патологический рефлекс Моро. Смерть в неонатальный период от острой легочно-сердечной недостаточности. Часто ошибочно ставят диагноз пневмонии, сепсиса, несмотря на нормальную рентгенографию легких и отсутствие факторов риска. При обследовании находят отек мозга, макроцефалию, изменения на КТ/МРТ головного мозга и ЭЭГ. 2. Инфантильная (мягкая) форма — течение заболевания интермиттирующее в виде кризов. Возраст начала заболевания варьирует: на 1-м году жизни, до 3 лет или от 10 до 20 лет. Возникновение кризов часто связано с отнятием ребенка от груди, началом искусственного вскармливания с большим содержанием белка, как реакция на повышенную белковую диету. Заболевание проявляется рекуррентной рвотой, летаргией, комой на фоне гипераммониемии и респираторного алкалоза, сопровождается гипервозбудимостью, сопором, диспноэ, судорогами, атаксией, мышечной гипотонией. Часто повторяющиеся кризы сопровождаются развитием умственной отсталости, приводят к задержке физического развития с отставанием роста. Характерные изменениями на КТ/МРТ головного мозга — признаки энцефалопатии, отек мозга, приводящие к диффузной атрофии мозга, кистозной энцефаломаляции. Правильный диагноз ставится редко, клиническая симптоматика объясняется кишечными коликами, гастроэнтеритом, циклической рвотой, энцефалитом, синдромом Рейе, безжелтушным гепатитом, эпилепсией, отравлением лекарствами, опухолями головного мозга. Многие больные переходят к самоограничению в белковой пище. Юношеские формы заболевания с частичной недостаточностью фермента проявляются полной симптоматикой во время приступа.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной карбамоилфосфатсинтетазы, приводящие к ее недостаточности в печени, тонком кишечнике, почках, головном мозге. Ген картирован на 2q35.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье