METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПАНПИТУИТАРНАЯ КАРЛИКОВОСТЬ.

ПАНПИТУИТАРНАЯ КАРЛИКОВОСТЬ.

Клиника

Описаны единичные родословные с менделирующим пангипопитуитаризмом. Клинический фенотип гетерогенен, что обусловлено степенью недостаточности питуитарных тропных гормонов в дополнение к недостаточности гормона роста.

Этиология

Мутации структурных генов фактора Pit-1 (GHF-1), Prop-1, продукты которых регулирует активность питуитарных гормонов: гормона роста, тиреотропного гормона (ТТГ), пролактина (ПЛ). Ген фактора транскрипции Pit-1 картирован на 3р11, ген транскрипционного фактора Prop-1 картирован на 5q. Возможно наличие и других этиологических факторов.

Генетика

Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье