METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ, ТИП IВ.

ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ, ТИП IВ.

Клиника

В научной литературе имеются единичные описания семейных форм этого заболевания. Клинический фенотип гетерогенен. Далее см. "Псевдогипопаратиреоз типа Ia" — 21.13. При данной форме ПГПТ могут наблюдаться уникальные симптомы — грубая деминерализация скелета и даже фиброзно-кистозный остеит. Как и при ПГПТ типа Iа наблюдается недостаточность пролактина и измененный ответ ПЛ на различные стимулы у некоторых, но не у всех больных. Врожденный гипопаратиреоз в одной отягощенной семье сочетался с образованием антитиреоидных антител, чего не было описано для типа Iа.

Этиология

Первичный биохимический дефект не установлен. Мутации структурного гена для a-цепи G3-белка исключены. Возможно, что первичный молекулярный дефект локализуется в гене рецептора паратиреоидного гормона (ПТГ).

Генетика

Тип наследования не установлен.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье