METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). 1АЛЬФА,25(ОН)2D НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕЛЕКТИВНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

1АЛЬФА,25(ОН)2D НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕЛЕКТИВНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, но превалируют раннеинфантильные формы. Течение заболевания хроническое. Возраст начала болезни варьирует от 2 до 24 месяцев. Она проявляется выраженной мышечной слабостью и прогрессирующими деформациями скелета. Последние затрагивают прежде всего наиболее интенсивно растущие кости, которыми на первом году жизни являются ребра, запястья и кости черепа. Формируются рахитические изменения скелета: швы черепа расширены, плоский затылок, выступающий лобный шов, широкие запястья ("браслеты"), выступающие реберно- хрящевые сочленения ("реберные четки"). Грудная клетка может быть так сильно деформирована, что это отчасти обусловливает дыхательную недостаточность. Наблюдается также задержка прорезывания зубов и гипоплазия эмали. Из-за мышечной слабости и гипотонии выбухает живот. Мышечная слабость участвует также в формировании дыхательной недостаточности. Рост может быть нормальным на 1-м году жизни, позже отставание роста становится очевидным у больных, не находящихся на лечении. Нередко отмечается задержка двигательного развития. Редко наблюдается тетания. На 2-м году жизни костные деформации наиболее выражены в ногах, на которые приходится максимальная весовая нагрузка. Возможны боли в костях и переломы. Особенно страдают эпифизы, которые увеличиваются в размере, бугристы на ощупь. При рентгенологическом исследовании выявляют изменения в структуре эпифизов, метафизов и диафизов. Эпифизарные ростовые пластинки расширены и искривлены, обычно прямые концы минерализующихся метафизов нерегулярны, истончены, кортикальный слой кости также истончен, костные трабекулы разрежены. Редко встречаются псевдопереломы, субпериостальные узуры и костные кисты. У взрослых по окончании процесса эпифизарного слияния заболевание протекает менее тяжело и ограничивается болями в костях (особенно в пояснице) и проксимальной мышечной слабостью. Прогноз заболевания благоприятен при своевременном назначении каузальной терапии.

Этиология

Мутации структурного гена митохондриальной 25-гидроксивитамин D[25(OH)D]-1a- гидроксилазы, приводящие к ее недостаточности в почках и плаценте. Ген картирован на 12q.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Высокая частота мутантного гена отмечается в одном из регионов Квебека (Канада), что обусловлено эффектом родоначальника.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье