METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ К 1АЛЬФА,25(ОН)2D.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ К 1АЛЬФА,25(ОН)2D.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, хотя превалируют раннеинфантильные формы заболевания. Течение болезни хроническое. Возраст ее начала варьирует — чаще в первые 2—8 месяцев жизни, но в редких случаях она начинается в детстве или даже у взрослых. Наиболее тяжелая форма наблюдается примерно в 50% случаев и сопровождается алопецией. Болезнь проявляется выраженной мышечной слабостью и прогрессирующими деформациями скелета. (Далее см. "Наследственная селективная недостаточность 1a,25(ОН)2D" — 21.15.). Случаи заболевания, манифестирующие в детстве и несколько позднее, никогда не сопровождаются алопецией, лучше поддаются специфической терапии и представляют собой во всех отношениях клинически более мягкий вариант. У взрослыхболезнь протекает менее тяжело и ограничивается болями в костях (особенно в пояснице) и проксимальной мышечной слабостью. У нескольких больных наблюдались необъяснимые колебания тяжелого состояния и временные ремиссии на клиническом, рентгенологическом и биохимическом уровнях.

Этиология

Мутации структурного гена рецептора кальциферолов, приводящие к нарушению функции связывания последних в большинстве тканей организма. Ген картирован на 12q12-q14. Найдена частая мутация Y292X.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Отмечается более высокая частота заболевания в Средиземноморском регионе, что обусловлено эффектом родоначальника.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье