METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НЕФРОГЕННЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ.

НЕФРОГЕННЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, что проявляется наличием тяжелых (гипертоническая энцефалопатия) и легких форм. Течение болезни хроническое. Возраст начала болезни — с момента рождения. Заболевание манифестирует вскоре после рождения полидипсией, полиурией, быстрым обезвоживанием и гипернатриемией — при ограничении жидкости. При тяжелой форме летальный исход может наступить в младенчестве (8—20% случаев), когда поступление жидкости в организм ограничено, а ребенок еще не может пожаловаться на жажду. Ребенок весом 5 кг при тяжелой форме заболевания теряет с мочой 2—3,5 л воды ежедневно, что составляет 50—85% его веса. Приступы обезвоживания сопровождаются необъяснимой лихорадкой, полиурией, рвотой, запорами, гипернатриемией, гиперхлоридемией, гипостенурией, но не ацидозом. Из-за относительно низкой специфичности их трудно распознать в первые месяцы жизни, тем более что полиурия может быть малозаметной из-за быстро наступающей дегидратации, гиповолемии и сниженной скорости гломерулярной фильтрации у младенцев. Дегидратация быстро устраняется обильным питьем. Если дегидратацию не купировать, она может вызывать шок. Повторные приступы дегидратации приводят к задержке психомоторного развития и формированию умственной отсталости вследствие гипернатриемической энцефалопатии, которая может носить острый, хронический или смешанный характер. При острой гипертонической энцефалопатии (от 1 до 2 часов) клетки быстро теряют воду и мозг уменьшается в объеме, тогда как при хронической гипертонической энцефалопатии (от 2 часов до 2 недель) мозг мало изменяется в объеме, и неврологическая симптоматика уменьшается. При более легких формах, когда ребенок уже способен предъявлять жалобы, жажда становится явным симптомом. Некоторые дети выпивают воды в 5—6 раз больше средней возрастной нормы. Попытки ограничения воды сопровождаются приступами дегидратации. В отсутствие дегидратации функция почек сохранена. Типичными симптомами являются отставание в весе и запоры. Возможна также задержка роста, но неизвестно, присуща ли она данному заболеванию или вторична. У некоторых взрослых наблюдается гиперурикемия и клиника подагры, но эта симптоматика скорее является приобретенной, чем унаследованной, так как у больных детей концентрация мочевой кислоты в пределах нормы. При рентгенографии мочевыводящих путей выявляют выраженную дилятацию его отделов: гидроуретер, гидронефроз, перерастяжение мочевого пузыря (вместимость которого может достигать 1 л). Если приступы дегидратации успешно предотвращать, прогноз заболевания благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена V2-рецептора аргинин-вазопрессина (антидиуретического гормона), приводящие к нечувствительности рецепторов клеток почечного эпителия и некоторых других экстраренальных тканей к действию гормона. Ген картирован на Хq28.

Генетика

Х-сцепленный тип наследования с варьирующей экспрессивностью у гетерозиготных женщин. Заболевание является панэтничным, хотя описано его накопление в некоторых полуизолятах.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье