METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ГИПЕРТЕНЗИОННАЯ). 11БЕТТА-ГИДРОКСИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ГИПЕРТЕНЗИОННАЯ). 11БЕТТА-ГИДРОКСИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Возраст начала болезни — неонатальный период. Как при 21-гидроксилазной недостаточности, у части больных (девочек) заболевание манифестирует с рождения "сомнительными" гениталиями: гипертрофией клитора, сращением больших половых губ, образованием губно-мошоночной складки, которые могут быть выражены в разной степени (женский псевдогермафродитизм). В крайнем своем выражении это приводит к неправильной идентификации пола при рождении (паспортный пол не соответствует биологическому), хотя яички не пальпируются в скротальных полях. В постнатальном периоде виpилизация больных девочек нарастает под действием мужских половых гормонов. В редких случаях вирилизация бывает неочевидной до пубертатного периода или даже до взрослого возраста, что соответствует неклассической форме 21- гидроксилазной недостаточности. У новорожденных мужского пола наружные гениталии выглядят нормально, яички опущены в мошонку. Гинекомастия развивается у некоторых больных в предпубертатном периоде. Нередко обнаруживаются узлы гиперплазированной адренальной ткани в мужских половых органах: яичках, эпидидимисе, семенном канатике. Характерным симптомом заболевания является низкорениновая гипертония обычно умеренной степени тяжести, но в некоторых случаях она бывает достаточно тяжелой, и вызывает кардиомегалию и сердечную недостаточность. У некоторых больных гипертония бывает незначительной или вообще отсутствует. При своевременной диагностике и заместительной гормонотерапии прогноз благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена CYP11B1 митохондриального цитохрома Р-450с11, приводящие к недостаточности 11b-гидроксилазы в пучковой и сетчатой зонах коры надпочечников. Ген картирован на 8q21-q22 и тесно сцеплен с геном CYP11B2, контролирующим синтез альдостеронсинтетазы, но высокая степень гомологии нуклеотидных последовательностей этих генов, возникших путем дупликации и последующего независимого мутирования, не сопровождается, вопреки ожиданиям, неравным кроссинговером и возникновением делеций в CYP11B1.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота недостаточности 11b-гидроксилазы не выше 1:100 000, что обусловливает около 5% случаев ВГКН.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье