Поставить закладку | Сделать стартовой
Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ОРНИТИНТРАНСКАРБАМИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ. Клинический фенотип гетерогенен и сходен с таковым при недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы. Различают формы с неонатальным, инфантильным и более поздним началом заболевания. (См. "Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы" — 7.6.). Юношеские формы заболевания с частичной недостаточностью фермента могут проявляться полной симптоматикой: гипераммониемия, летаргия, изменение поведения. Описаны клинические проявления у гетерозигот и даже с летальным исходом (от комы): возраст начала заболевания — 3-е десятилетие. Дисфагия, пирамидные расстройства, миоклонии, гемипарез, кома. На КТ/МРТ обнаруживают инфаркты головного мозга. Примерно 66% гетерозигот, страдают расстройствами гомеостаза азота и имеют риск развития энцефалопатии во время беременности, которую ошибочно расценивают как психоз беременности. Мутации структурного гена митохондриальной орнитинтранскарбамилазы, приводящие к ее недостаточности в печени, тонком кишечнике, почках. Ген картирован на Хр21.1. X-сцепленный рецессивный тип наследования. Часть гетерозиготных носительниц имеет клиническую манифестацию заболевания, тяжесть которого зависит от пропорции гепатоцитов, в которых мутантный аллель инактивирован (эффект лайонизации). |
Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com
Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.