METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ 17АЛЬФА-ГИДРОКСИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ 17АЛЬФА-ГИДРОКСИЛАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Возраст начала болезни — неонатальный период. У больных мальчиков заболевание манифестирует с рождения "сомнительными" наружными гениталиями (мужской псевдогермафродитизм) и в некоторых случаях — женскими гениталиями. В крайнем своем выражении это приводит к неправильной идентификации пола при рождении (паспортный пол не соответствует биологическому). Это нередко имеет место у мальчиков с мужским кариотипом, которых воспитывают как девочек. Наружные гениталии у пораженных девочек нормальны при рождении. В пубертатном периоде половое развитие нарушено и у мальчиков с псевдогермафродитизмом, и у больных девочек. У девочек это проявляется первичной аменореей и клиническими признаками гипогонадизма: отсутствием или скудным ростом волос на лобке и в подмышечных областях, недоразвитыми молочными железами и гениталиями. У мальчиков мужской псевдогермафродитизм сопровождается нарушением/отсутствием маскулинизации. Яички нередко находят в брюшной полости. Характерным симптомом заболевания является низкорениновая гипертония обычно умеренной степени тяжести, но в некоторых случаях она бывает достаточно тяжелой, чтобы вызвать кардиомегалию и сердечную недостаточность. У некоторых больных гипертония бывает незначительной или вообще отсутствует. При своевременной диагностике и заместительной гормонотерапии прогноз благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена CYP17 микросомного цитохрома Р-450с17, контролирующего синтез 17a-гидроксилазы и 17,20-лиазы, приводящие к их недостаточности в коре надпочечников и гонадах. Ген картирован на 10q24.3.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Редкая форма ВГКН.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье