METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АЛЬДОСТЕРОНИЗМ, ОТВЕЧАЮЩИЙ НА ТЕРАПИЮ ГЛЮКОКОРТИКОИДАМИ. ДЕКСАМЕТАЗОН-КУРАБЕЛЬНАЯ ГИПЕРТОНИЯ.

АЛЬДОСТЕРОНИЗМ, ОТВЕЧАЮЩИЙ НА ТЕРАПИЮ ГЛЮКОКОРТИКОИДАМИ. ДЕКСАМЕТАЗОН-КУРАБЕЛЬНАЯ ГИПЕРТОНИЯ.

Клиника

Течение заболевания интермиттирующее. Возраст начала болезни варьирует в широких пределах, но обычно она манифестирует в детстве низкорениновой гипертонией, сопровождающейся гипокалиемией. При своевременном диагнозе и назначении терапии симптомы заболевания легко купируются.

Этиология

Неравный кроссинговер тандемно расположенных генов CYP11B1 и CYP11B2, приводящий к образованию химерного белка, экспрессирующегося во внутренних кортикальных зонах. Оба гена имеют высокую степень гомологии (93%), что наряду с тандемным расположением на одной хромосоме предрасполагает к неравному кроссинговеру при конъюгации сестринских хроматид в мейозе. По крайней мере, 13 независимо возникших химерных генов идентифицировано на молекулярном уровне, все содержат 5'- последовательности CYP11B1 и 3'- последовательности CYP11B2 генов: все кроссоверные события происходят между экзонами 2 и 5. Гены картированы на 8q21-q22.

Генетика

Аутосомно-доминантный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье