METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АЛЬДОСТЕРОНА. КОРТИКОСТЕРОНМЕТИЛОКСИДАЗЫ, ТИП I И II НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АЛЬДОСТЕРОНА. КОРТИКОСТЕРОНМЕТИЛОКСИДАЗЫ, ТИП I И II НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, что отчасти обусловлено нарушением разных функций одного белка, приводящим либо к недостаточности 18-оксидазы (1), либо к недостаточности 18-гидроксилазы (2). 1. Течение заболевания острое или интермиттирующее. Возраст начала болезни — неонатальный период. Заболевание манифестирует тяжелой потерей соли и водным дисбалансом в виде рвоты, дегидратации, отказа от пищи, летаргии, судорог. Эти кризы развиваются в первые недели жизни и опасны для больных, смерть может наступить в неонатальном периоде или в возрасте до года от остановки сердца. Однако адреналовые кризы в развернутой форме, как при недостаточности 21-гидроксилазы, наблюдаются редко, хотя электролитный дисбаланс и отставание роста постоянны в раннем детском возрасте, позже они постепенно исчезают. У некоторых младенцев наблюдается только задержка раннего развития. 2. Единичные описания в литературе. Течение заболевания острое или интермиттирующее. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Болезнь манифестирует частичной потерей соли в виде натрийуреза и гиперкалиемического ацидоза чаще без тяжелых адреналовых кризов. Все эти клинические проявления у больных ослаблены, хотя летальный исход у нелеченых больных имел место. Рост замедлен, характерна низкорослость. При своевременной диагностике и заместительной гормонотерапии прогноз благоприятен.

Этиология

Мутации структурного гена CYP11B2 митохондриального Р-450с11, приводящие к недостаточности альдостеронсинтетазы в клубочковой зоне коры надпочечников. Ген картирован на 8q.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание встречается с повышенной частотой у евреев иранского происхождения.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье