METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СТЕРОИДНЫЙ 5-РЕДУКТАЗЫ 2 НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. СЕМЕЙНЫЙ МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ.

СТЕРОИДНЫЙ 5-РЕДУКТАЗЫ 2 НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. СЕМЕЙНЫЙ МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, что проявляется различиями в степени вирилизации наружных гениталий. Течение болезни хроническое. Возраст начала заболевания — с рождения. Болезнь проявляется у мальчиков наружными женскими гениталиями, увеличенным клитором или "сомнительными" гениталиями, тогда как хромосомный пол является мужским — 46,ХУ (мужской псевдогермафродитизм). Оба яичка находятся вне брюшной полости — или в паховом канале, или в больших половых губах, или в мошонке. При ревизии брюшной полости находят нормально вирилизованные эпидидимис, семенные везикулы, семявыносящие протоки, заканчивающиеся во влагалище, в его слепом конце, так называемом псевдовлагалище, которое, как и урогенитальный синус, находят примерно у 1/3 — 1/2 больных. Простата отсутствует. В тяжелых случаях формируется гипоспадия, наиболее часто — псевдовагинальная мошоночно-промежностная гипоспадия. В пубертатном периоде отмечается варьирующая степень маскулинизации, отсутствие или слабое развитие молочных желез, первичная аменорея. Сперматогенез отсутствует или резко угнетен. Паспортный пол при рождении чаще определяется как женский, хотя у значительной части больных позже меняется на мужской. Для данной формы мужского псевдогермафродитизма (в отличие от многих других) характерно проявление мужских черт поведения в пубертатном периоде.

Этиология

Мутации структурного гена стероидной 5a-редуктазы 2, приводящие к ее недостаточности в структурах мужских внутрених половых органов, культуре и фибробластов кожи наружных мужских половых органов.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Высокая частота заболевания найдена в трех популяциях — Доминиканской республики, Турции и Новой Гвинеи, что обусловлено эффектом родоначальника. Ген картирован на 2р23.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье