METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ ОРГАНИФИКАЦИИ ЙОДИДА.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ ОРГАНИФИКАЦИИ ЙОДИДА.

Клиника

Различают два клинических фенотипа: 1) врожденный гипотиреоз с зобом; 2) синдром Пендреда. 1. Заболевание манифестирует как врожденный гипотиреоз со всеми клиническими признаками гипофункции щитовидной железы и зобом. Гипотиреоз варьирует по тяжести вплоть до функционального эутиреоза, зоб может быть не выявлен в детстве, но имеется у взрослых больных. Размер и узловатость щитовидной железы, тяжесть гипотиреоза и его последствия в плане задержки развития, которая, как правило, присутствует, варьируют и определяются тяжестью первичного биохимического дефекта. Аутоантитела к щитовидной железе отсутствуют. 2. Клинический фенотип сходен у большинства больных. Зоб выявляется уже с рождения или появляется на 1-м—2-м десятилетии жизни. Зоб обычно небольшой, тиреоидная функция, по данным стандартных клинических и лабораторных исследований, немного снижена или остается в пределах нормы. Сенсорная тугоухость бывает врожденной или развивается в детстве. Интеллект и рост, как правило (но не всегда), в пределах нормы. Вестибулярная функция обычно не страдает, но может быть несколько нарушена. Сочетание зоба и тугоухости наблюдается у абсолютного большинства больных, только в единичных родословных описана диссоциация этих симптомов. У ряда больных наблюдалась малигнизация щитовидной железы.

Этиология

При врожденном гипотиреозе с зобом первичный биохимический дефект идентифицирован у единичных больных в виде: а) мутаций структурного гена тиреопероксидазы (ТП); б) мутаций структурного гена тиреоглобулина (ТГл), приводящих к недостаточности соответствующих белков в щитовидной железе. Ген ТП картирован на 2р, ген ТГл картирован на 8q24. При синдроме Пендреда первичный биохимический дефект неизвестен. Ген не картирован.

Генетика

При врожденном гипотиреозе с зобом преобладает аутосомно-рецессивный тип наследования, хотя в ряде родословных предполагается аутосомно-доминантный тип. Аутосомно-доминантный тип ассоциирует также с нарушением взаимодействия субъединиц ТГл. При синдроме Пендреда — аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследственная природа заболевания подтверждается семейным анамнезом и наличием кровного родства между родителями пробандов.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье