METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ ЙОДИДНОГО ТРАНСПОРТА.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ ЙОДИДНОГО ТРАНСПОРТА.

Клиника

Заболевание описано более чем у 20 больных. Клинический фенотип гетерогенен. Болезнь манифестирует как врожденный гипотиреоз со всеми клиническими признаками гипофункции щитовидной железы при наличии зоба и при нормальном положении щитовидных желез. Гипотиреоз варьирует по своей тяжести, зоб может быть не выявлен в детстве, но имеется у всех взрослых больных. Размер и узловатость щитовидной железы, тяжесть гипотиреоза и его последствия в плане отставания роста и необратимой умственной отсталости варьируют и определяются продолжительностью патологического процесса, потреблением йода и тяжестью первичного биохимического дефекта. Отмечается положительный клинический ответ на экзогенное введение препаратов йода. Аутоантитела к щитовидной железе отсутствуют.

Этиология

Первичный биохимический дефект неизвестен. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследственная природа заболевания подтверждается тем, что в 10 из 22 семей семейный анамнез был отягощен, в 6 из 21 семей отмечалось кровное родство между родителями пробанда, а пораженные сибсы имелись в 7 семьях.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье