METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. ТИРЕОТРОПНОГО РЕЦЕПТОРА НАСЛЕДСТВЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. ТИРЕОТРОПНОГО РЕЦЕПТОРА НАСЛЕДСТВЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ.

Клиника

Единичные описания недавно расшифрованных наследственных болезней обмена в контроле функции щитовидной железы. Различия в поврежденном звене многокомпонентного взаимодействия тиреотропного гормона с его рецептором обусловливают отличия клинических фенотипов, которые подразделяются на: 1) врожденный гипотиреоз с нечувствительностью к тиреотропину; 2) наследственный гипертиреоз. 1. Заболевание манифестирует как врожденный гипотиреоз со всеми клиническими признаками гипофункции щитовидной железы в отсутствие зоба и при нормальном положении уменьшенных в размере щитовидных желез. В отсутствие своевременного диагноза и лечения заболевание ведет к отставанию роста и необратимой умственной отсталости. 2. Заболевание манифестирует как гипертиреоз со всеми клиническими признаками тиреотоксикоза, диффузным безболезненным зобом, преждевременным созреванием костной ткани в отсутствие экзофтальмопатии или других признаков аутоиммунной болезни Грейвса. Никаких признаков аутоиммунного процесса не выявляется. С другой стороны, некоторые случаи болезни Грейвса — диффузного токсического зоба аутоиммунного происхождения, — как предполагается, могут иметь мутационное происхождение.

Этиология

Мутации структурного гена для рецептора тиреотропного гормона (ТТГ), приводящие к недостаточности его функции в щитовидной железе. Ген картирован на 14q31.

Генетика

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования для мутаций, ведущих к утрате функции ТТГ. 2. Аутосомно-доминантный тип наследования для мутаций типа конститутивного приобретения функции; соматические мутации для некоторых случаев болезни Грейвса.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье