METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ РЕЦИРКУЛЯЦИИ ЙОДИНА.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ РЕЦИРКУЛЯЦИИ ЙОДИНА.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен. Заболевание манифестирует как врожденный гипотиреоз со всеми клиническими признаками гипофункции щитовидной железы при наличии зоба и нормальном ее расположении. Гипотиреоз варьирует по своей тяжести. Размер и узловатость щитовидной железы, тяжесть гипотиреоза и его последствия в плане отставания в росте и необратимой умственной отсталости варьируют и определяются продолжительностью патологического процесса, а также уровнем потребления йода и тяжестью первичного биохимического дефекта. Отмечается положительный клинический ответ на экзогенное введение препаратов йода. Аутоантитела к щитовидной железе отсутствуют.

Этиология

Мутации структурного гена/генов микросомной дейодиназной системы, приводящие к ее недостаточности в щитовидной железе. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследственная природа заболевания прослежена на большой шотландской родословной с высокой частотой кровнородственных браков.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье