METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ ДЕЙСТВИЯ ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ ДЕЙСТВИЯ ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, составляя континуум различающихся по тяжести клинических состояний. Это дает основания к предположению, что генерализованная тканевая резистентность к тиреоидным гормонам (ГТРТ) и изолированная питуитарная резистентность к тиреоидным гормонам являются различающимися по тяжести формами одного и того же заболевания. Большинство больных остаются эутиреодными с нормальным ростом и интеллектом. У 52% больных имеется зоб при нормальном расположении щитовидной железы. Отставание костного возраста является причиной мягкой или умеренной задержки роста, найденной у 25% больных. Тяжелая задержка роста, как правило, является следствием неправильного лечения больных, когда стараются поддерживать нормальные уровни тиреоидных гормонов в плазме. Частым симптомом заболевания является нарушение обучаемости, сочетающееся с понижением концентрации внимания и гиперактивным поведением. Часть больных с ГТРТ была идентифицирована при проведении тестирования, предпринятого из-за подозрения на тиреотоксикоз в связи с гиперактивным поведением. Умственная отсталость найдена у 10% больных. Характерно проявление гормональной дисфункции даже у эутиреоидных больных: гиперактивность и синусовая тахикардия, свойственные тиреотоксикозу, сочетаются с задержкой костного созревания и снижением интеллекта, характерным для гипотиреоза. У 4% больных отмечалась тугоухость.

Этиология

Мутации структурного гена для ядерного рецептора тиреоидных гормонов (ТР), приводящие к недостаточности его функции в периферических тканях и ЦНС. Ген TRb картирован на 3р24.3.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования для некоторых мутаций (например, полной делеции TRb), аутосомно-доминантный тип наследования для большинства мутаций в том же гене, что объясняется так называемым доминантным негативным эффектом.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье