METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ФРУКТОЗО-1,6-БИФОСФАТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ СИНДРОМ.

ФРУКТОЗО-1,6-БИФОСФАТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. РЕЙЕ СИНДРОМ.

Клиника

Течение заболевания острое или интермиттирующее. Описаны случаи задержки внутриутробного развития. Возраст начала болезни — неонатальный период (в 50% случаев на 1—4-й день) или на 1-м году жизни: появляются приступы одышки, диспноэ, респираторный дистресс-синдром на фоне выраженного лактат ацидоза, метаболического кетоацидоза, гипогликемии, не чувствительной к стимуляции глюкагоном. Тахикардия, гипервозбудимость могут смениться брадикардией, летаргией, коллапсом, прогрессирующими в кому. Судороги, изменения на ЭЭГ, диффузная мышечная гипотония, умеренная гепатомегалия. Смерть может наступить в первые дни жизни от апноэ на фоне тяжелого метаболического ацидоза. На высоте приступа может наступить синдром "внезапной смерти младенца". Приступы метаболического кетоацидоза могут протекать как Рейе-подобный синдром, провоцируемые голоданием, интеркуррентными инфекциями или нарушением функции желудочно-кишечного тракта, сопровождаются отказом от пищи, рвотой, диареей. Однако при переваривании фруктозы рвота не наблюдается и отвращение к сладкому и фруктам также не развивается. Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. Больные, выжившие в детском возрасте, развиваются нормально. Описаны случаи, когда приступы сопровождаются только гипогликемией с кетонурией. При своевременном диагнозе и назначении терапии прогноз благоприятный.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной фруктозо-1,6-бифосфатазы, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, кишечнике. Ген картирован на 9q22.2-q22.3.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье