METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АРГИНИНОЯНТАРНОЙ КИСЛОТЫ СИНТЕТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ЦИТРУЛЛИНЕМИЯ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

АРГИНИНОЯНТАРНОЙ КИСЛОТЫ СИНТЕТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. ЦИТРУЛЛИНЕМИЯ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен и сходен с таковым при недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы. Различают формы с неонатальным, инфантильным и более поздним началом заболевания. (Далее см. "Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы" — 7.6.). При постановке диагноза и назначении лечения симптоматика исчезает. Юношеские (и более поздние) формы заболевания могут проявляться полной симптоматикой: гипераммониемия, летаргия, изменение поведения.

Этиология

Мутации структурного гена цитозольной синтетазы аргининоянтарной кислоты, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, головном мозге и фибробластах. Ген картирован на 9q34.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Взрослая форма заболевания, характеризующаяся недостаточностью фермента только в печени, распространена в Японии.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье