METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ КОНТРОЛЯ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ КОНТРОЛЯ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.

Клиника

Единичные описания слабо очерченных генетически гетерогенных наследственных болезней обмена в контроле функции щитовидной железы. По клинико-этиологическому принципу клинические фенотипы подразделяются на: 1) ненеопластический центральный гипертиреоз; 2) гипоталамический гипотиреоз; 3) семейный гипофизарный гипотиреоз. В структуре последнего, в свою очередь, различают 6 синдромов. 1. Болезнь манифестирует как гипертиреоз со всеми клиническими признаками тиреотоксикоза, диффузным безболезненным зобом, преждевременным созреванием костной ткани в отсутствие экзоофтальмопатии или других признаков аутоиммунной болезни Грейвса. Признаков аутоиммунного процеса нет. 2. Болезнь манифестирует как врожденный гипотиреоз со всеми клиническими признаками гипофункции щитовидной железы с зобом и при нормальном положении щитовидной железы. В отсутствие своевременного диагноза и лечения заболевание ведет к отставанию роста и необратимой умственной отсталости. 3. В состав данной формы входят следующие синдромы: а) изолированная недостаточность ТТГ; б) ТТГ с недостаточностью биологической активности; в) семейный пангипопитуитаризм (см. "Пангипопитуитарная карликовость" — 21.12.); г) семейная агенезия гипофиза; д) семейная форма отсутствия турецкого седла; е) семейная форма увеличенного турецкого седла. Изолированная недостаточность ТТГ, описанная в трех семьях, характеризовалась врожденным гипотиреозом без зоба. ТТГ с недостаточностью биологической активности не дает клинической манифестации. Семейная агенезия гипофиза манифестирует после рождения у детей (с нормальным весом и ростом) сонливостью, цианозом, гипогликемией, судорогами и коллапсом, приводя к смерти в первые дни жизни. У детей, переживших этот период, описана длительная желтуха. Описаны два сибса, доживших до 10-летнего возраста,с резким отставанием умственного и физического развития и с признаками атрофии щитовидной железы. Своевременный диагноз и ферментзаместительная терапия дают больным шанс на выживание и нормальное развитие. Семейное отсутствие турецкого седла, описанное у двух пар сестер, характеризовалось низкорослостью, гипогликемией и врожденным гипотиреозом. Одна пара сестер умерла в младенчестве, у другой была выражена умственная отсталость. Семейное увеличение гипофизарной ямки турецкого седла, описанное у трех сибсов, характеризовалось отставанием роста и врожденным гипотиреозом.

Этиология

Первичный биохимический дефект и структурные гены для большинства форм не идентифицированы. Для формы 3а (возможно также и для 3б) мутации структурного гена для b-субъединицы тиреотропного гормона (ТТГ), приводящие к недостаточности его функции в щитовидной железе. Ген TSH b картирован на 1p13.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования для всех форм и синдромов, кроме одной из форм семейного пангипопитуитаризма, наследующейся по Х-сцепленному рецессивному типу. Заключение об аутосомно-рецессивном типе наследования в основном базировалось на семейных случаях заболевания у сибсов, рожденных в кровнородственных браках.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье