METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ ВНУТРИКЛЕТОЧНОГО ТРАНСПОРТА ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ТИРЕОИДНОГО ОБМЕНА. НАРУШЕНИЯ ВНУТРИКЛЕТОЧНОГО ТРАНСПОРТА ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ

Клиника

Единичные описания предполагаемых дефектов. Наиболее достоверным является описание родословной, в которой 6 женщин, принадлежащих к трем поколениям, имели классические симптомы и признаки гипертиреоза с высокими уровнями тиреоидных гормонов и ТТГ. Характерным для этого фенотипа был парадоксальный ответ на введение Т3, ведущего к нормализации гормонального профиля после короткого подъема Т3.

Этиология

Первичный биохимический дефект до конца не идентифицирован, предполагается недостаточность 5'-дейодиназы, тип II. Ген картирован на 14q24.2-q24.3.

Генетика

Тип наследования не установлен.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье