METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). МЕТИОНИНСИНТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ (CBLE И CBLG).

МЕТИОНИНСИНТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ (CBLE И CBLG).

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, но без очевидных различий между больными, принадлежащими к cbl E- и cbl G-компплементационным группам. Течение заболевания прогрессирующее. Возраст начала заболевания варьирует в широких пределах — от 10 недель до 21 года. В большинстве случаев болезнь возникает в 1-й год жизни. Болезнь обычно манифестирует ранней задержкой психомоторного развития, диареей, резистентной к лечению, мегалобластной анемией, рекуррентными инфекциями. Наряду с частыми пневмониями и инфекциями верхних дыхательных путей наблюдаются такие редкие инфекционные заболевания, как грибковый тромбофлебит. Позже присоединяются нарушения вскармливания, мышечная гипотония, генерализованные судороги, аномалии на ЭЭГ, прогрессирующая умственная отсталость, прогрессирующие неврологические расстройства и нарушения на КТ/МРТ головного мозга (расширение желудочков, атрофия мозга). В качестве более редких симптомов и осложнений наблюдается нистагм, микроцефалия, летаргия. У единичных больных описаны: мышечная гипертония, атаксия, корковая слепота, гидроцефалия, апноэ, гипотермия, ретинопатия. Смерть — в возрасте до 3 лет или позже (при отсутствии каузальной терапии) от неврологических осложнений или рекуррентных инфекций. При ранней терапии препаратами кобаламина прогноз благоприятный.

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен. Ген (гены) не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования для cbl G-комплементационной группы и, возможно, для cbl E, хотя все известные больные (n=5), принадлежащие к cbl E- комплементационной группе, — мальчики, т.е. не исключен Х-сцепленный тип наследования для cbl E. Исправление метаболического дефекта при смешанном культивировании фибробластов больных с cbl E- и cbl G-комплементационными группами свидетельствует о вовлечении мутаций двух разных генов в этиопатогенез заболевания.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье