METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ПИРИДОКСИН-ЗАВИСИМЫЕ СУДОРОГИ.

ПИРИДОКСИН-ЗАВИСИМЫЕ СУДОРОГИ.

Клиника

Клинический фенотип варьирует. Течение заболевания — острое. Возраст начала болезни — внутриутробно или неонатальный период (первые дни или 1-й год жизни). Основной клинический признак заболевания — судороги, причем нередко отмечаются судороги плода. При родах выявляют окрашенные меконием густые воды, внутриутробную гипоксию плода или асфиксию при рождении. Наиболее часто судороги начинаются в первые несколько дней после рождения, в редких случаях — в первые недели и даже месяцы жизни. Тип судорог и изменения на ЭЭГ неспецифичны. У больных чаще встречаются генерализованные тонико-клонические судороги, приводящие к эпилептическому статусу, но также описаны полиморфные судороги (фокальные, мультифокальные или унилатеральные) и миоклонус-эпилепсия. Инфантильные спазмы относительно редки. Изменения на ЭЭГ могут включать вспышки локальных или мультифокальных пик-волн, генерализованных пик-волн, участки высоковольтных медленных волн и гипсаритмию (у одного больного). Судороги, как правило, не купируются или купируются частично и с трудом при терапии антиконвульсантами, но прекращаются в течение нескольких минут при назначении пиридоксина парентерально, после чего у ребенка в течение нескольких часов может отмечаться летаргия, отсутствие реакции на окружающее, тяжелая гипотония с дальнейшим существенным улучшением клинического состояния. При прекращении терапии пиридоксином судороги возвращаются через несколько дней. Если лечение пиридоксином продолжается, судороги не возобновляются. ЭЭГ существенно нормализуется, но при позднем начале лечения (судорожный период более 20 дней) у ребенка наблюдается тяжелая умственная отсталость. Если лечение пиридоксином начинается сразу после первых судорожных приступов, интеллектуальное развитие удается сохранить на нижних границах нормы. Сопутствующие клинические и неврологические нарушения встречаются у больных с различной частотой и включают: гипервозбудимость, беспокойство, бессонницу, "стартл"- рефлексы на звуковые и тактильные раздражители, пронзительный высокий крик, мышечную гипотонию или гипертонию, отсутствие безусловных рефлексов, нарушения вскармливания и рвоту, вздутие живота, геморрагии в легких, требующие применения искусственной вентиляции. Смерть у нелеченых детей наступает на первом году жизни (2 дня — 16 мес., в среднем 3,5 мес.). При назначении терапии пиридоксином продолжительность жизни существенно возрастает.

Этиология

Первичный биохимический дефект не установлен. Предполагаются мутации в структурном гене для декарбоксилазы глютаминовой кислоты (ДГК), картированном на 2q.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье