METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ГЛЮКОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ ВРОЖДЕННАЯ ИЗБИРАТЕЛЬНАЯ КИШЕЧНАЯ МАЛЬАБСОРБЦИЯ.

ГЛЮКОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ ВРОЖДЕННАЯ ИЗБИРАТЕЛЬНАЯ КИШЕЧНАЯ МАЛЬАБСОРБЦИЯ.

Клиника

Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период (обычно — первые 4 дня), хотя описаны единичные случаи с манифестацией в первые недели жизни и даже у взрослых. Заболевание манифестирует профузной водянистой диареей, дегидратацией, гипотрофией (потеря в весе может составлять от 17 до 24%). Развитие гиперосмолярной дегидратации сопровождается метаболическим ацидозом, гиперпротеинемией и гипернатриемией. У некоторых больных отмечается большой выступающий живот, рвота, анорексия. Стул больных характеризуется кислым рН, высоким содержанием глюкозы и галактозы при низкой концентрации лактозы. Смерть на первом году жизни (первые недели жизни) от тяжелой дегидратации и потери веса. При своевременной диагностике прогноз благоприятен.

Этиология

Мутации структурного гена, контролирующего транспортный белок, осуществляющий транспорт глюкозы, галактозы и ионов натрия в эпителии тонкого кишечника и проксимальных канальцах почек. Ген картирован на 22q13.1

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье