METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ СИАЛОВОЙ КИСЛОТЫ. САЛЛА БОЛЕЗНЬ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ СИАЛОВОЙ КИСЛОТЫ. САЛЛА БОЛЕЗНЬ. ТРИ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен: различают инфантильную, промежуточную и взрослую формы. 1. Инфантильная форма. Течение заболевания прогредиентное. Начало болезни — неонатальный период: асцит, прогрессирующая гепатоспленомегалия, изменение лица по типу "гаргоилизма". Заболевание прогрессирует задержкой психомоторного развития, генерализованной мышечной гипотонией, мягким множественным дизостозом, гипопигментацией волос и кожи, прогрессирующими психомоторными расстройствами. Смерть до 3 лет (в среднем 18 месяцев) на фоне прогрессирующих неврологических расстройств и нарушения функции внутренних органов. 2. Промежуточная форма. Описаны единичные случаи с варьирующей тяжестью клинических проявлений у больных с болезнью Салла. Возраст начала заболевания — 1— 3-й годы жизни. Заболевание проявляется генерализованной мышечной гипотонией на ранних сроках, ведущей к спастическому парапарезу в более позднем возрасте, тяжелой задержкой роста, отсутствием полового созревания, тяжелой умственной отсталостью. 3. Взрослая форма. Течение заболевания прогрессирующее. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (6—9 месяцев): мышечная гипотония, атаксия, горизонтальный нистагм, переходящий позже в расходящееся косоглазие у 50% больных. После года появляются признаки гиперрефлексии и спастического парапареза нижних конечностей, сопровождающиеся задержкой психомоторного развития (IQ больных не превышает 40), задержкой речевого развития. Атаксия осложняется атетозом, дизартрией и диспраксией. В детском возрасте становится очевидным отставание роста. Далее проявляется задержка полового созревания (недоразвитие вторичных половых признаков). В юношеском возрасте проявляется изменение черт лица по типу "гаргоилизма". Скелетные дисплазии, как правило, отсутствуют за исключением утолщения свода черепа. Не характерны также для данного заболевания гепатоспленомегалия, помутнение роговицы и изменения на глазном дне. После 10 лет появляются изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга, характеризующиеся прогрессирующей атрофией коры головного мозга и базальных ганглиев. Судороги, как правило, отсутствует, но судорожные эквиваленты встречаются довольно часто. Продолжительность жизни снижена: смерть на 4-м десятилетии (в среднем в 34 года) наступает, главным образом, от сопутствующих заболеваний. Описаны больные и с нормальной продолжительностью жизни.

Этиология

Мутации неизвестного структурного гена, контролирующего внутрилизосомный транспорт сиаловой кислоты, приводящие к его недостаточности во всех клетках мезенхимного и паренхимного происхождения. Ген картирован на 6q.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь Салла описана у больных финского происхождения, в Финляндии встречается с высокой частотой. В других популяциях, возможно, плохо выявляется.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье