METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ Х-СЦЕПЛЕННАЯ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ Х-СЦЕПЛЕННАЯ. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

1. Возраст начала болезни — младенчество или 1-й год жизни. Заболевание проявляется рекуррентными инфекциями, вызванными пиогенными бактериями (наиболее часто — Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae). Персистирующие инфекции вирусной этиологии не характерны. Исключение — аденовирусы, которые могут вызывать энцефалит, течение которого варьирует от хронических до быстро прогрессирующих и летальных форм. Вакцинация против полиомиелита может осложняться полиомиелитом. Вирус гепатита В вызывает прогрессирующий часто фатальный вирусный гепатит. Инфекция ротaвирусом или лямблиями ведет к хронической диарее и синдрому мальабсорбции. Большинство больных страдает рецидивирующими отитами, синуситами, пневмониями и гастроэнтеритами, реже развиваются сепсис и инфекции ЦНС. У больных отмечается задержка роста и хронический дерматит, обусловленный пиогенными инфекциями кожи. Рентгенологически выявляется гипоплазия/отсутствие лимфоидной ткани (лимфоузлы), гипоплазия/отсутствие фарингеальной лимфоидной ткани (миндалины, аденоиды). Число циркулирующих В-лимфоцитов снижено. Очень низка сывороточная концентрация антител. Смерть наступает в возрасте до 3 лет или позже от рекуррентных или хронических и диссеминированных инфекций респираторного, желудочно-кишечного трактов и ЦНС. У выживших больных (без заместительной терапии) возникает хроническая пневмония, бронхоэктатическая болезнь. У 20% больных развиваются артриты, клинически сходные с ювенильным хроническим артритом. При использовании каузальной терапии прогноз благоприятный. 2. Отдельную форму заболевания представляет сочетание Х-сцепленной агаммаглобулинемии с пропорциональной карликовостью у мужчин, задержкой полового созревания и отставанием костного возраста, сопровождающееся недостаточностью гормона роста (единичные описания). Эта форма иммунологически неотличима от Х- сцепленной агаммаглобулинемии.

Этиология

Мутантный белок — тирозинкиназа Брутона. Мутантный ген ВТК картирован на Хq21.3- 22.2. В случае сочетания Х-сцепленной агаммаглобулинемии с недостаточностью гормона роста, возможно, имеет место делеция локуса ВТК и неиндентифицированного локуса, контролирующего экспрессию гормона роста ("соприкасающийся генный синдром").

Генетика

Х-сцепленный рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье