METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ (SCID) X-СЦЕПЛЕННЫЙ.

ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ (SCID) X-СЦЕПЛЕННЫЙ.

Клиника

Возраст начала болезни — 1-й год жизни (первые месяцы). Заболевание проявляется персистирующими и рекуррентными инфекциями кожи, желудочно-кишечного и дыхательного трактов, вызываемыми бактериями, вирусами, грибками, условными патогенами (доминируют). Больные особенно чувствительны к инфекциям, вызванным Pneumocystis carinii, Candida albicans и цитомегаловирусом. Рекуррентные пневмонии, хроническая диарея, инфекции полости рта (стоматит), пищевода, кожи лица. Инфекции областей, покрытых пеленками, вызванные Саndida albicans. Вакцинация живыми вирусами (полиомиелит, оспа) вызывает развитие инфекционного заболевания, часто с летальным исходом. Гипотрофия, отставание роста на фоне хронических инфекций. У многих детей при переливании крови развивается реакция несовместимости к иммунокомпетентным Т-лимфоцитам взрослых доноров. Реакция несовместимости формируется и на материнские лимфоциты, попадающие в кровь плода при родах и во время беременности. Рентгенологически выявляется гипоплазия / отсутствие тени тимуса, гипоплазия /отсутствие лимфоидной ткани (лимфоузлы), гипоплазия /отсутствие фарингеальной лимфоидной ткани (миндалины, аденоиды). В большинстве случаев смерть наступает в возрасте до года от инфекционного заболевания или сепсиса или осложнений при иммунизации.

Этиология

Мутации структурного гена цепи рецептора интерлейкина-2 (IL-2), приводящие к его недостаточности у Т-, В-клеток, натуральных киллеров и моноцитов. Мутантный ген SCIDX1 картирован на Хр13.

Генетика

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. У облигатных гетерозигот показана несбалансированная инактивация мутантной Х-хромосомы, что выражается в сохранении их иммунологических функций и отсутствии Т-клеток, несущих SCIDX1.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье