METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ АНТИГЕНОВ II КЛАССА БОЛЬШОГО КОМПЛЕКСА

ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ АНТИГЕНОВ II КЛАССА БОЛЬШОГО КОМПЛЕКСА

Клиника

Клинический фенотип не отличим от такового при Х-сцепленном тяжелом комбинированном иммунодефиците. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (первые месяцы). См. "Тяжелый комбинированный Х-сцепленный иммунодефицит" — 19.2.. В большинстве случаев смерть наступает в возрасте до года от инфекционного заболевания или сепсиса.

Этиология

Мутации по крайней мере 4-х генов: RFX5 (1q21.1-q21.3), RFXANK (19p12), RFXAP (13q14).

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание описано в нескольких больших североафриканских родословных.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье