METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АРГИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

АРГИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Течение заболевания интермиттирующее или хроническое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни: беспокойство, плаксивость, анорексия, рвота, прогрессирующая задержка психомоторного развития. Симптоматическая гипераммониемия, прогрессирующая в кому, встречается реже, чем при других болезнях цикла мочевинообразования, и редко превышает контрольные величины более, чем в 6 раз. Заболевание сопровождается судорогами, спастическим тетрапарезом, для которого характерно принципиально более тяжелое поражение нижних конечностей (по сравнению с верхними), гиперактивностью, прогрессирующими психомоторными расстройствами, отставанием роста, гипотрофией, прогрессирующей умственной отсталостью. Изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга, пирамидные расстройства: гиперрефлексия, положительный симптом Бабинского, спастикопаретическая походка "на цыпочках". Описаны случаи смерти до года и даже в 49 дней на высоте гипераммониемического криза. С другой стороны, описаны случаи заболевания, протекавшего бессимптомно до 4 лет.

Этиология

Мутации структурного гена для цитозольной аргиназы, приводящие к ее недостаточности в печени, почках, эритроцитах, хрусталике, головном мозге. Ген картирован на 6q23.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье