METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ. ВИСКОТТ-ОЛДРИЧ СИНДРОМ.

КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ. ВИСКОТТ-ОЛДРИЧ СИНДРОМ.

Клиника

Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Заболевание проявляется персистирующими вирусными инфекциями, рекуррентными инфекциями, вызываемыми всеми типами микроорганизмов, особенно инкапсулированными бактериями, такими как Hemophylus influenzae, пневмококками и условными патогенами, Pneumocystic carinii, цитомегаловирусом, Candida albicans. Чаще всего больные умирают от диссеминированной инфекции Herpes simplex и ветряной оспы, особенно при лечении кортикостероидами. Развивается тяжелая тромбоцитопения, приводящая к кровотечениям (мелена, кожные петехии). 30% больных умирают в результате внутричерепных кровозлияний. Экзема является третьим компонентом классической клинической триады синдрома. Среди выживших в младенчестве (после кровотечения, инфекций) очень высока частота тяжелых аутоиммунных заболеваний: 1) Кумбс-положительная гемолитическая анемия; 2) синдром, подобный ювенильному ревматоидному артриту, с гектической лихорадкой и поражением суставов; 3) лейкоцитокластический васкулит, первично поражающий ноги; 4) васкулит крупных сосудов, поражающий коронарные или церебральные артерии. Развитие агрессивных аутоиммунных осложнений предвещает резкое клиническое ухудшение. У выживших в младенчестве больных также с высокой частотой развиваются злокачественные опухоли: лимфоретикулярные опухоли и лейкемии. У 50% больных — опухоли мозга.

Этиология

Мутантный белок не идентифицирован. Ген WAS картирован на Хр11.3-Хр11.22.

Генетика

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. В отличие от кожных фибробластов в Т- и В-лимфоцитах и гранулоцитах облигатных гетерозигот отмечается неслучайная инактивация Х-хромосомы, которая представлена нормальным гомологом WAS- гена.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье