METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). АХОНДРОГЕНЕЗ. ГИПОХОНДРОГЕНЕЗ. СПОНДИЛОЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ. СТИКЛЕРА СИНДРОМ.

АХОНДРОГЕНЕЗ. ГИПОХОНДРОГЕНЕЗ. СПОНДИЛОЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ. СТИКЛЕРА СИНДРОМ.

Клиника

Клинический фенотип исключительно гетерогенен — от летальных перинатальных до форм, характеризующихся нормальной продолжительностью жизни. 1. Наиболее тяжелыми формами хондродисплазии являются ахондрогенез/ гипохондрогенез. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — внутриутробно. Новорожденные имеют специфический внешний вид: диспропорциональная карликовость, укороченные конечности. Смерть может наступить внутриутробно или в перинатальный период от легочной недостаточности. Более мягкие формы спондилоэпифизарных дисплазий манифестируют отставанием роста в разном возрасте: от инфантильного до позднего ювенильного. Рентгенологически выявляются: аномальная структура эпифизов, утолщенные тела позвонков. Часто встречаются миопия или витреоретинальная дегенерация. 2. Синдром Стиклера, или артроофтальмодистрофия. Течение заболевания прогредиентное, возраст начала болезни — неонатальный период. Заболевание характеризуется ранней дегенеративной болезнью суставов, мягкой эпифизарной дисплазией, дегенерацией стекловидного тела, миопией (от умеренной до тяжелой степени), отслойкой сетчатки у некоторых больных. Иногда отмечается расщелина неба и/или аномалад Пьерра — Робена.

Этиология

Мутации структурного гена COL2A1, приводящие к его недостаточности в гиалиновом хряще и стекловидном теле глаза. Ахондрогенез/гипохондрогенез обусловлен точковыми мутациями, сопровождающимися замещением глицина. Спондилоэпифизарные дисплазии связаны с частичной дупликацией 48 экзона или его делецией в одном аллеле, точковыми мутациями, сопровождающимися замещением глицина и других аминокислотных остатков. Синдром Стиклера обусловлен мутацией, приводящей к появлению стоп-кодона и точковой мутацией, сопровождающейся замещением глицинового остатка. Ген картирован на 12q13-q14.

Генетика

Аутосомно-доминантный тип наследования для спондилоэпифизарных дисплазий и синдрома Стиклера. Мутации de novo или мозаицизм половых клеток родителей для летальной мутации в COL2A1 для ахондрогенеза/гипохондрогенеза.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье