METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ДИСТРОФИЧЕСКИЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ.

ДИСТРОФИЧЕСКИЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ.

Клиника

Единичные описания. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период. Заболевание манифестирует генерализованными буллезными высыпаниями на коже новорожденного, которые сопровождаются образованием множественных рубцов, прогрессирующей синдактилией (вследствие рубцевания кожи пальцев). Присоединяется также поражение слизистой, сопровождающееся рубцовым стенозом пищевода и дисфагией, что нередко ухудшает состояние ребенка. Нарушение питания часто осложняется сопутствующими инфекциями. Смерть в возрасте до 3 лет, чаще на первом году жизни от присоединения интеркуррентных инфекций и/или нарушения функции желудочно-кишечного тракта.

Этиология

Мутации структурного гена COL7A1, приводящие к его недостаточности в эпителиально- мезенхимальных соединениях. Ген картирован на р21.3.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье