METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). СИНДРОМ КОКЕЙНА. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

СИНДРОМ КОКЕЙНА. ДВЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМЫ.

Клиника

Клинический фенотип гетерогенен, варьируя по срокам и тяжести манифестации. Форма 1. Единичные описания. Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Заболевание манифестирует задержкой психомоторного развития, микроцефалией, отставанием в росте. Могут наблюдаться различные дизморфические черты: краниофациальные дизморфии, включающие асимметрию головы, большие диспластичные уши, глубоко посаженные глаза, билатеральный энофтальм, высокое арковидное небо, длинная грудная клетка, кифоз грудного отдела, длинное узкое туловище, короткие пальцы, ограничение отведения бедер и/или разгибания в коленях. Часто наблюдаются аномалии дерматоглифики. Отставание в росте прогрессирует с возрастом, а также формируется тяжелая умственная отсталость. Отмечается гипертонус мышц конечностей. На первом году жизни, часто случайно, выявляется чувствительность кожи к солнечным лучам, проявляющаяся эритематозной сыпью. Нередко у больных отмечаются нарушения вскармливания — анорексия, рвота. К числу редких симптомов относятся катаракта, генерализованные судороги, гепатомегалия. Смерть в возрасте до 3 лет или позже от сопутствующих инфекционных заболеваний (пневмония). Форма 2. Описано около 100 случаев. Возраст начала заболевания варьирует: 1-й (около 6 месяцев), 2—3-й год жизни. Заболевание манифестирует чувствительностью к солнечным лучам, проявляющейся эритематозной сыпью. У больных отмечается отставание роста, прогрессирующие психомоторные расстройства, умственная отсталость, прогрессирующая тугоухость и гиперрефлексия, изменения на КТ/МРТ головного мозга, демиелинизация. Часто развивается пигментная дегенерация сетчатки и снижение/потеря подкожной жировой клетчатки, реже микроцефалия или гидроцефалия при нормальном внутричерепном давлении, катаракта, нистагм, помутнение роговицы, седые волосы, крипторхизм. У единичных больных чувствительность к солнечным лучам сочеталась с неоплазмами кожи как при пигментной ксеродерме. Смерть на 2-м десятилетии жизни от прогрессирующих психомоторных расстройств или сопутствующих инфекционных заболеваний.

Этиология

Мутации нескольких известных и неизвестного гена(-ов), контролирующих репарационные системы ДНК на уровне транскрипции при ультрафиолетовом облучении. Ген комплементационной группы В (CSB) картирован на 10q21.1, гены комплементационных групп со смешанным клиническим фенотипом: синдром Кокейна — пигментная ксеродерма (XP-CSB и XP-CSD) — картированы на 2q21 и 19q13.2.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Выявлены две комплементационные группы — А и В — в пределах изолированного синдрома Кокейна и три комплементационные группы при сочетании синдрома Кокейна и пигментной ксеродермы.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье