METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ЛАКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВРОЖДЕННАЯ.

ЛАКТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВРОЖДЕННАЯ.

Клиника

Имеется хорошо документированное описание примерно 20 случаев. Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — неонатальный период (после первого кормления, не позднее 10-го дня жизни). Заболевание манифестирует профузной водянистой диареей, появляющейся при грудном вскармливании, дегидратацией. Аппетит сохранен, рвота наблюдается редко. Гипотрофия прогрессирует: к концу первого месяца наблюдается потеря веса до более низкого уровня, чем вес при рождении. Отмечается отставание роста. У большинства больных отмечается метаболический ацидоз с некоторой респираторной компенсацией. Заболевание может приводить к летальному исходу, если диетотерапия не будет введена своевременно. При удалении лактозы из диеты прогноз благоприятен. Поступление лактозы с пищей в возрасте старше года сопровождается вздутием живота и абдоминальными болями.

Этиология

Мутации структурного гена лактазы (b-гликозидазного комплекса, лактазо- флоризингидролазы) тонкого кишечника, приводящие к ее недостаточности. Ген картирован на 2q21.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Чаще встречается в Финляндии.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье