METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). ЛАКТОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ИНФАНТИЛЬНАЯ.

ЛАКТОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ИНФАНТИЛЬНАЯ.

Клиника

Течение заболевания острое. Возраст начала болезни — 1-й год жизни (первые месяцы жизни). Заболевание манифестирует рвотой, дегидратацией, задержкой физического развития. Диарея, как правило, отсутствует, но наблюдается дисфункция печени, почечно- тубулярный ацидоз с аминоацидурией и лактозурией, а также в некоторых случаях образуется катаракта. Заболевание может приводить к летальному исходу на первом году жизни. При переходе на безлактозную диету прогноз благоприятный.

Этиология

Первичный биохимический дефект не известен, ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье