METABOLIC - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Более подробную информацию о наследственных болезнях обмена можно прочитать в монографии "Наследственные болезни обмена" (можно приобрести в лаборатории НБО МГНЦ РАМН, Т. (495) 324-20-04, 111-83-66) или используя ИПДС xGen MetabolicGen 2.0 (подробная информация на http://www.xgen.ru). N-АЦЕТИЛГЛЮТАМИНСИНТЕТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

N-АЦЕТИЛГЛЮТАМИНСИНТЕТАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ.

Клиника

Единичные случаи. Описана тяжелая неонатальная форма заболевания с острым течением. Возраст начала болезни — неонатальный период (через 24—72 часа после рождения или в первые дни жизни). Рвота, нарушения вскармливания, рекуррентная диарея, диспноэ или респираторный дистресс-синдром, гипотермия, прогрессирующая летаргия, кома на фоне респираторного алкалоза и гипераммониемии разных степеней тяжести. Смерть в неонатальный период от острой сердечно-легочной недостаточности. Часто ошибочно ставят диагноз пневмонии или сепсиса несмотря на нормальную рентгенографию легких и отсутствие факторов риска. При обследовании находят отек головного мозга, изменения на ЭЭГ и КТ/МРТ головного мозга.

Этиология

Мутации структурного гена для митохондриальной N-ацетилглютаматсинтетазы, приводящие к ее недостаточности в печени, тонком кишечнике, почках и селезенке. Ген не картирован.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2007 K. D. Krasnopolskaya Last update: 21/02/2007 http://www.metabolic.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.metabolic.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье

Баннерная сеть Медицина, красота и здоровье